Aim:To set up a method of prenatal diagnosis of classic phenylketonuria ( PKU) by linkage analysis of the short tandem repeat(STR) in intron 3 linked to the phenylalanine hydroxylase (PAH) gene.

 
  • 目的:建立一種利用苯丙氨酸羥化酶(PAH)基因內含子3中短串聯(lián)重復序列(STR)多態(tài)性連鎖分析進(jìn)行經(jīng)典型苯丙酮尿癥(PKU)產(chǎn)前診斷的方法。
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